أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل نتحدث عنه من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات المميزة مثل أعراض متلازمة داون الخفيفة وثم الختام العلاقة من متلازمة داون وأمراض الجهاز العصبي تابعوا السطور القادمة.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

عادةً لا تظهر أي أعراض على الأم الحامل تدل على أن جنينها سيُصاب بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة، تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون ملامح مميزة. أبرزها:
– الوجه المسطح.
– الرأس الصغير.
– الرقبة القصيرة.
– انتفاخ اللسان.
– الجفون المائلة إلى الأعلى.
-أذنان بشكل غريب أو صغيرتان.
-عضلات ضعيفة.
– يدان عريضتان قصيرتان بتجعيد واحد في كف اليد.
– أصابع قصيرة ورجلان صغيرتان.
-مرونة مفرطة.
– نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد.
-قصر القامة.
-يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا، لكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال في العمر نفسه.

أعراض متلازمة داون الخفيفة

-هدوء الرضيع بشكل يفوق الوضع الطبيعيّ.
– ظهور الأنف بحجم صغير نسبياً.
– وجود طيّة واحدة أفقيّة في الكف، بدلاً من ثلاث طيّات عند الإنسان الطبيعي.
-قصر الرقبة، مع وجود ثنيات جلدية زائدة خلف الرقبة.
-وجود مسافة واضحة بين أصبع القدم الكبير والأصبع الذي يليه.
– بروز اللسان.
– انحناء طرف الخنصر للداخل.
– انخفاض الوزن عند الولادة.
ظهور الوجه بيضاويًا.
-صغر حجم اليدين والأرجل، وأصابع قصيرة نسبياً.
– ظهور الأذنين بشكل غريب أو حجم صغير.
– قصر اليدين وزيادة عرضهما.
– ظهور نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن من العين ما يعرف بالقزحيّة، تدعى بقع برشفيلد (بالإنجليزية: Brushfield Spots).
– مرونة مفرطة. ظهور الوجه مُسطّحًا، خصوصاً عند حاجز الأنف.
– صغر حجم الخنصر، وانحنائه نحو الإبهام.
-مشاكل في الرؤية والسمع.
-ضعف الاستجابة للمحفزات.

تحليل متلازمة داون للحامل

إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في تحديد إيجابيات هذه الاختبارات وسلبياتها.
تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي:
– أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل. يعتبر خطر فقدان الحمل (الإجهاض) في أثناء أخذ عينة الخلايا المشيمة منخفضًا للغاية.
– بزل السلى. يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم. ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة للغاية للإجهاض.

ما أسباب الإصابة بمتلازمة داون

أغلب حالات داون تحدث تلقائيًا أو بسبب الصدفة البحتة، ولا تلعب الوراثة دورًا إلا في ثلث الحالات المتعلقة بالانتقال الصبغي، فأنواع متلازمة داون الثلاثة يمكن اعتبارها مرضًا جينيًا وليس وراثيًا، أي أنها تحدث نتيجة طفرة في الجينات والتي قد تسببها عوامل بيئية كالتعرض لإشعاعات أو كيماويات أو طفرة موروثة تنتقل عبر الأجيال، ولكن 1% فقط هو الذي يتم انتقاله ووراثته عبر الأجيال، وهو النوع الخاص بطفرة النقل من صبغي لآخر في التبادل ولكن هناك عوامل تزيد من احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:
-ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون:
يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
-زواج الأقارب:
إن زواج الأقارب يزيد نسبة وجود أطفال لديهم تشوهات، كما يزيد احتمالية إنجاب أطفال يحملون طفرة متلازمة داون
-تأخر سن الإنجاب:
يعتبر تقدم سن الأم من أهم أسباب متلازمة داون، وذلك لأن البويضة منذ ولادة الأم تكون كامنة لحين حدوث البلوغ، ومن ثم كل شهر يتم تحرير بويضة واحدة فقط، لذلك فطول فترة انتظار البويضة لاستكمال سلسة الانقسام يعرضها لخطر عدم الانفصال الجيد للصبغيات، ولذا تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا، وتجدر الإشارة إلى أن الخطورة تزداد أيضًا إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق.
-كون أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون:
يمكن لكل من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم، وتمثل نسبة التكرار 3% إذا كان الأب حاملًا لهذا النوع من الطفرة الجينية، أما إذا كانت الأم هي الحاملة لهذه الطفرة فنسبة التكرار قد تصل إلى 10 – 15 % لكل حمل.

العلاقة بين متلازمة داون وأمراض الجهاز العصبي

-يقول الباحثون أن الدراسات السابقة قد بيَّنت أن أمهات الأطفال المصابون بمتلازمة داون وأمراض الجهاز العصبي يُعانون من مشاكل مشتركة في امتصاص حمض الفوليك ، مما دفعهم إلى البحث عما إذا كان هذان المرضَان يحدثان في كثير من الأحيان في نفس العائلة أم لا.
-قارنت الدراسة ، التي نُشرت في 19 أبريل/نيسان في مجلة لانسيت ، بين عدد من مواليد الأطفال الذين يُعانون من أمراض الجهاز العصبي ومتلازمة داون ، بناء على التاريخ المرضي لعائلاتهم.
-فوجدوا أنَّ خطر الإصابة بأمراض الجهاز العصبي يزيد بمعدل قد يصل إلى خمس أضعاف في العائلات التي لها تاريخ مرَضي مع متلازمة داون عنها في العائلات التي ليس لها تاريخ مع هذا المرض ، وكذلك خطر الإصابة بمتلازمة داون قد تزايد بين العائلات التي عانت تاريخًا مرضيًّا مع أمراض الجهاز العصبي ، وذلك وفقًا للعائلات التي أُجريت عليها الدراسة.
-لذا اعتبر الباحثون أن هذه الدراسة تُقدِّم الإثبات الأول على أن متلازمة داون وأمراض الجهاز العصبي يتشاركان بعض الخصائص بخصوص كيفية التطوُّر واحتمالية الإصابة.